白癜风最快治疗方法 http://pf.39.net/bdfyy/bdfal/详细解答各类遗传代谢缺陷病患儿的疫苗接种问题，文章很长，全是干货~
报告专家丨医院杨凡教授
整理丨儿科蜡笔小新
来源丨医学界儿科频道
预防接种是儿童保健的重要手段，可有效地预防多种传染性疾病。
疫苗均为生物制剂，需刺激机体细胞免疫和体液免疫系统，产生免疫应答，才能抵抗相应的疾病。由于体质的不同，接种局部常出现红肿等炎性反应，部分患儿还会出现发热、呕吐、头痛，严重时还会发生过敏性休克，在患有先天免疫缺陷、遗传代谢缺陷病、内分泌疾病的患儿可能导致致命性合并症。
对于遗传代谢缺陷病患儿，一方面，由于存在机体发育缺陷，本身抵抗力较普通儿童弱，需要接种疫苗来预防多种传染性疾病；另一方面，接种疫苗需刺激机体免疫反应，有诱发能量危象、代谢危象等风险。
因此，接种疫苗前搞清楚以下问题尤为重要：什么时机注射疫苗？接种疫苗前应做哪些准备？应该注意哪些事项？
我们有幸在今年的中华医学会第二十三次全国儿科学术年会上听到来自医院的杨凡教授的专题报告——《遗传代谢病与预防接种》，一起看看杨教授的精彩讲解！
杨凡教授图
一、遗传代谢性疾病（IEM）离我们又远又近
遗传代谢性疾病（IEM）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化紊乱，造成中间或旁路代谢产物堆积，终产物缺乏而引起一系列临床症状的一组疾病。
通俗的讲，就是由于基因突变，导致生理性的“好的”东西产生不够，病理性的“不好”的东西过多，在体内堆积，导致机体损伤，产生的一系列临床表现。
其实一谈到遗传病，不只是普通老百姓觉得陌生，许多儿科医生也觉得离自己很遥远。
杨教授强调，“遗传代谢病单一病种发生率较低，但由于病种繁多，累计发病率高。”事实上，自从年Garrod首次提出IEM概念之后，迄今发现的IEM已超过种。
就某一种IEM来说，发病率很低，临床难得一见，IEM似乎离我们很远；但实际上IEM离我们很近，IEM病种繁多，累计发病率不低，经常会和我们擦肩而过。也因此，从事IEM的医生少，即便从事IEM的医生，也不可能认识所有的IEM。
二、IEM患儿疫苗接种的利与弊
预防接种，指用人工制备的疫苗类制剂（抗原）或免疫血清类制剂（抗体）通过适宜的途径接种到机体，使个体和群体产生对某种传染病的自动免疫或被动免疫，其目的是预防和根除疾病。自全世界疫苗的广泛接种以来，许多传染病都被控制，甚至完全消除。
一方面，预防接种有利于降低发病率和死亡率。感染后机体发生一系列病理生理学改变，出现不同程度代谢紊乱。对于遗传代谢病患儿来说，机体自稳能力十分低下，很轻微的感染都可能使原本脆弱的机体出现代谢紊乱，加重病情。
来自北加利福尼亚的一项研究，纳入年到年IEM的儿童77例，健康对照例，IEM患儿随访至18岁；两岁前疫苗接种率和疫苗接种后第0~30天和第0~1天的急诊和住院情况；
研究发现IEM儿童接受了与健康儿童相同的免疫接种程序的接种，不会增加接种后一个月内发生严重不良事件的风险，对IEM的儿童进行常规接种不会产生不良影响。
但这项研究的缺点是样本量较小，且涉及的病种较少。
另一方面，接种疫苗和糖尿病有密切关系。可能诱发有糖尿病家族史的儿童发生糖尿病。
证据是，日本儿童停止接种一种预防结核疫苗后，2型糖尿病和代谢综合征发生率减少50%。
年，国内知名IEM专家杨艳玲教授亦有数例遗传代谢病患儿接种疫苗后出现急性代谢危象的病例报告。
遗传代谢病患儿是预防接种高危人群，目前尚无共识或指南可供参考。国内的疫苗接种说明书也很少涉及遗传代谢病，而国外也只是笼统提到代谢性疾病患者慎用。
三、IEM与免疫接种策略
正因为，IEM患儿免疫接种缺乏公认的共识或指南，专家的建议有一定参考价值。杨教授指出，免疫接种前对于IEM的评估尤为重要，主要包括如下几个方面：
原发病是否累及免疫系统；
